نازوب

رایج ترین اختلال ذاتی سوخت و ساز، بیماری فنیل کتونوری می باشد. Pku یکی از صدها اختلال وراثتی است که بر سوخت و ساز اسیدهای آمینه اثر می گذارد. سایر اختلالات علاوه بر اسیدهای آمینه بر سوخت و ساز کربوهیدارت، چربی و ویتامین نیز اثر می گذارند.

 امروزه امکان تشخیص و درمان pku به دست آمده است و به میزان قابل توجهی زندگی افراد زیادی رابهبود بخشیده است و می تواند برای افرادی که مبتلا به سایر اختلالات وراثتی هستند، نمونه امید بخشی باشد.

عامل ایجاد pku

در اثر فقدان آنزیم تبدیل کننده اسید آمینه ضروری فنیل آلانین به تیروزین بوجود می آید بدون این آنزیم تجمع زیاد و غیر طبیعی فنیل آلانین و سایر ترکیبات وابسته مانع تکامل طبیعی دستگاه عصبی می شود.

چگونگی تشخیص pku

یک بیماری پنهان است که به هنگام تولد علامتی از آن مشاهده نمی شود، در صورتی که تشخیص و درمان در چند روز اول زندگی آغاز شود می توان جلوی عوارض بسیار شدید آن را گرفت . به همین دلیل و از آن جا که pku رایج ترین اختلال وراثتی سوخت و ساز است در بسیاری کشورها از همه نوزادان تازه متولد شده پس از آن که چندین نوبت شیر یعنی تغذیه حاوی پروتئین دریافت کردند آزمایش غربالگری انجام می شود.

درمان غذایی pku
در این موارد لازم است که میزان فنیل آلانین رژیم غذایی را تا حدی که غلظت خونی آن را در حد بی ضرر نگه دارد کاهش داد. از آن جا که فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است، نباید به طور کامل از رژیم غذایی حذف شود، در غیر این صورت کودکان دچار اختلالات استخوانی، پوستی و خونی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد و حتی مرگ می شوند. بنابراین رژیم غذایی باید متعادل باشد تا برای حمایت از رشد طبیعی و سلامتی، مقادیر کافی فنیل آلانین نیز فراهم کند. مشکل این نیست که کودکان مبتلا به pku نسبت به سایرین به مقدار کمی از این اسید آمینه نیاز دارند، بلکه آن ها نمی توانند مقادیر اضافی آن را بدون اثرات زیان آور کنترل کنند. برای اطمینان از این که غلظت فنیل آلانین و تیروزین کودکان مبتلا به pku در حد بی ضرر باقی می ماند، باید در فواصل منظم آزمایش خون داده و در مواقع لزوم رژیم غذایی شان تغییر داده شود.

اختصاصی ناز وب

نویسنده: اعظم مارنانی