نازوب

وقتی کودکمان به دنیا می آید باید خیلی خوب و با توجه بیشتری مراقب او باشیم که از خیلی بیماری ها From many diseases در امان باشند. ممکن است بعضی از بیماری هایی که درکودکان اتفاق میوفتد را ندانیم و اطلاعاتی درباره آنها نداشته باشیم. در بخشی دیگر از نازوب برای شما عزیزان بیماری SMA را خواهیم گفت لطفا باما همراه باشید.

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) اغلب نوزادان و کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد و استفاده از عضلات را برای آنها سخت می کند. وقتی کودک شما SMA دارد، تجزیه سلولهای عصبی مغز و نخاع اتفاق می افتد. مغز از ارسال پیام هایی که حرکت عضلات را کنترل می کنند متوقف می شود.

وقتی این اتفاق می افتد، عضلات کودک شما ضعیف شده و کوچک می شوند و کودکان در کنترل حرکت سر ، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل داشته باشند. در برخی موارد، با بدتر شدن بیماری ممکن است در بلع و تنفس مشکل داشته باشند.

انواع مختلف SMA وجود دارد و میزان جدی بودن آن به نوع کودک شما بستگی دارد. هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان ها می توانند برخی علائم را بهبود بخشند و در بعضی موارد به کودک شما کمک می کنند تا عمر طولانی تری داشته باشد. محققان در تلاشند تا راه های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند.

به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که SMA داشته باشد تجربه متفاوتی خواهد داشت. هر چقدر حرکت کودک شما هم محدود باشد، بیماری به هیچ وجه بر هوش و عقل No way on intelligence او تأثیر نمی گذارد. آنها همچنان قادر به دوست یابی و معاشرت خواهند بود.

علت بیماری SMA چیست؟

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است.

میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد اما یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X رخ می دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy یا همان بیماری کندی kennedy disease

آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.

علت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA در کودکان

با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.

علائم آتروفی عضلانی نخاع (SMA)

علائم بسته به نوع SMA بسیار متفاوت است:

• نوع 0.

این نادرترین و شدیدترین نوع SMA است و در حالی که هنوز باردار هستید ایجاد می شود. نوزادانی که دارای این نوع SMA هستند کمتر در رحم حرکت می کنند و با مشکلات مفصلی، ضعف عضلانی و ضعف عضلات تنفسی به دنیا می آیند. آنها اغلب به دلیل مشکلات تنفسی زنده نمی مانند.

• نوع 1.

این نیز یک نوع شدید SMA است. ممکن است کودک نتواند سر خود را نگه دارد یا بدون کمک بنشیند. آنها ممکن است دست و پای شل داشته باشند و در بلع نیز مشکل داشته باشند.

بزرگترین نگرانی ضعف در عضلاتی است که تنفس را کنترل می کنند. بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 به دلیل مشکلات تنفسی تا سن 2 سالگی بیشتر عمر نمی کنند.

• نوع 2.

این مورد کودکان 6 تا 18 ماه را تحت تأثیر قرار می دهد. این علائم از متوسط ​​تا شدید است و معمولاً بیشتر از بازوها ، پاها را درگیر می کند. کودک شما ممکن است با کمک بنشیند و راه برود یا بایستد. نوع 2 نیز SMA مزمن کودک نامیده می شود.

• نوع 3.

علائم این نوع از سن 2 تا 17 سالگی شروع می شود. خفیف ترین شکل بیماری است. کودک شما به احتمال زیاد می تواند بدون کمک بایستد یا راه برود اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از صندلی با مشکل روبرو شود. در اواخر زندگی، ممکن است برای جابجایی به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند.

نوع 3 بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوجوان نیز نامیده می شود.

• نوع 4.

این فرم SMA از بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی Muscle weakness، کشیدگی یا مشکلات تنفسی داشته باشید. معمولاً فقط بالای بازوها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند. این علائم را در طول زندگی خود مشاهده خواهید کرد، اما با تمریناتی که با کمک یک متخصص فیزیوتراپی انجام می دهید می توانید به حرکت خود ادامه دهید و حتی بهتر شوید.

مهم است که به یاد داشته باشید که تنوع زیادی در نحوه تأثیر این نوع SMA بر افراد وجود دارد. به عنوان مثال بسیاری از افراد قادر به ادامه کار برای سالهای طولانی هستند.

تشخیص دقیق بیماری SMA

آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG): پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.

CT یا توموگرافی کامپیوتری: یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.

MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی: با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.

بیوپسی بافت عضلانی: در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

طول عمر بیماران SMA

طول عمر بچه های مبتلا بهSMA نوع 2 بسیار متفاوت است. این بیماران می توانند در سنین بسیار پایین دچار مرگ وند و یا تا بزرگسالی زنده بمانند. هر چند در تمام انواع بیماری اس ام ای ضعف عضلانی در طول زمان افزایش می یابد. لازم به ذکر است که نوع 3 بیماری بین18 ماهگی تا سنین نوجوانی تشخیص داده می شود.

آیا بیماری SMA قبل از تولد قابل تشخیص است؟

بله از طریق تست ژنتیک. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری Both parents carry the disease gene اس ام ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته 10 تا 14 حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا” سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.

درمان آتروفی عضلانی نخاع (SMA)

FDA سه دارو برای درمان SMA را تصویب کرده است:

nusinersen (اسپینرازا )

onasemnogene abeparvovec-xioi (زولگنزما)

risdiplam ( اوریسدی)

هر دو نوع داروهایی هستند که ژن های درگیر در SMA را تحت تأثیر قرار می دهند. ژن های SMN1 و SMN2 به شما دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی می دهند که به کنترل حرکت عضلات کمک می کند.

• nusinersen(اسپینرازا): این دارو ژن SMN2 را تنظیم کرده و باعث می شود پروتئین بیشتری تولید کند. این برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA استفاده می شود. تیم پزشکی کودک شما دارو را به مایع اطراف نخاع آنها تزریق می کنند.

با احتساب زمان آماده سازی و بهبودی، این می تواند حداقل 2 ساعت طول بکشد و لازم است چندین بار انجام شود و هر 4 ماه یک بار دوز دیگری بگیرید. مطالعات نشان می دهد که با تقویت آنها و کند کردن بیماری، به حدود 40٪ افرادی که از آن استفاده می کنند، کمک می کند.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (زولگنسما): این دارو شامل جایگزینی ژن معیوب SMN1 است. این برای کودکان زیر 2 سال استفاده می شود.

تیم پزشکی کودک شما یک لوله کوچک به نام کاتتر را مستقیماً وارد ورید بازو یا دست کودک می کند(IV). سپس، آنها یک نسخه از ژن SMN را از طریق لوله به گروه خاصی از سلولهای نورون حرکتی ارسال می کنند. این کار باید فقط یکبار انجام شود. این دارو گران‌ترین داروی جهان می باشد.

• ردیسپلام (اوریسدی): این روش درمانی با هدف جلوگیری از ایجاد اختلال در تولید پروتئین ژن های SMN2 باعث می شود پروتئین در صورت لزوم به سلول های عصبی برسد. کودک شما هر روز یک بار بعد از غذا آن را به صورت خوراکی مصرف می کند.

دوز دارو با توجه به وزن آنها تعیین می شود. آزمایشات بالینی عملکرد عضلات را بعد از 12 ماه در 41٪ از کسانی که آن را مصرف می کنند، نشان می دهد.

چند روش دیگر برای کمک به مدیریت علائم

• نفس كشيدن:

با SMA ، به ویژه نوع 1 و 2، عضلات ضعیف باعث می شوند هوا به راحتی در داخل ریه ها حرکت نکند. اگر این اتفاق برای فرزند شما بیفتد، ممکن است آنها به ماسک مخصوص Special mask نیاز داشته باشند. برای مشکلات شدید، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند که به او کمک می کند نفس بکشد.

• بلع و تغذیه:

هنگامی که عضلات دهان و گلو ضعیف هستند، نوزادان و کودکان مبتلا به SMA ممکن است به سختی تغذیه و بلع کنند. در آن شرایط ممکن است کودک شما تغذیه مناسبی نداشته باشد و در رشد دچار مشکل شود. پزشک شما ممکن است همکاری با یک متخصص تغذیه را پیشنهاد کند. برخی از نوزادان ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.

• حرکت و جنبش:

فیزیوتراپی و کاردرمانی، که از تمرینات و فعالیتهای منظم روزمره Regular daily activities استفاده می کند، می تواند از مفاصل کودک شما محافظت کرده و عضلات را قدرتمند نگه دارد. یک درمانگر ممکن است بریس های پا، واکر یا ویلچر برقی را پیشنهاد دهد.

مراقبت از کودک با بیماری SMA

کارهای زیادی وجود دارد که می توانید به عنوان یک خانواده در انجام برخی از کارهای اساسی زندگی روزمره به کودک خود کمک کنید. تیمی از پزشکان، درمانگران و گروه های پشتیبانی می توانند در مراقبت از فرزندتان به شما کمک کنند.

فرزند شما احتمالاً به مراقبت های مادام العمر از انواع مختلف پزشکان نیاز خواهد داشت. آنها ممکن است نیاز به ملاقات با متخصص های زیر داشته باشند:

• متخصصان ریه، پزشکانی که ریه ها را معالجه می کنند.

• متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان مشکلات عصبی

• ارتوپدی ها، پزشكانی كه مشکلات استخوانی را درمان می كنند.

• متخصصان گوارش، متخصصان اختلالات معده

• متخصصان تغذیه Nutritionists

• فیزیوتراپیست ها، افرادی که در استفاده از ورزش برای بهبود حرکت کودک شما آموزش دیده اند.

این تیم می تواند به شما کمک کند تا درباره سلامتی فرزند خود تصمیم بگیرید.

نشانه های پوکی استخوان در کودکان و نوزادان

علائم سرطان خون در کودکان را بشناسید

علائم خلط خونی یا سل در کودکان چیست

هشدار! این کودکان در معرض خظر سرطان هستند؟!

Spinal muscular atrophy or SMA in children