یکی از رایج ترین اختلالات شدید ژنتیکی در کشورهای غربی است. این بیماری بسیاری از اعضاء بدن از جمله لوزالمعده، ریه، کبد، قلب، کسیه صفرا و روده را مبتلا می کند.
مبتلایان به این بیماری در بیشتر موارد سه نشانه اصلی دارند:
1- بیماری مزمن ریوی
2- کارآمد نبودن لوزالمعده (سوء جذب غذا)
3- غلظت زیاد و غیر طبیعی الکترولیت ها در عرق (و در نتیجه شور شدن بیش از حد عرق).
در این بیماری غدد موجود در سراسر بدن ماده مخاطی بسیار غلیظ و چسبنده تولید می کنند. راه های هوایی با ماده مخاطی پر شده و تنفس را مشکل می کنند.
باقی ماندن ماده مخاطی غلیظ در مجاری هوایی باعث رشد باکتری ها می شود. ماده مخاطی غلیظ مجاری کوچک پانکراس را مسدود کرده و باعث اختلال در ترشح آنزیم های گوارشی و شیره های پانکراس می شود.
هم چنین ممکن است سلول های تولید کننده انسولین را نابود کرده و باعث بروز دیابت شود، عدم جذب بسیاری از مواد مغذی از جمله چربی، پروتئین، ویتامین ها و مواد معدنی در بیشتر موارد منجر به سوء تغذیه می شود.