نازوب

بیماری Sickness چیست؟ بیماری به ناهنجاری های جسمی و روحی گفته می شود که ناهنجاری های ژنتیکی هیچ وقت قابل درمان نیستند. آگاهی از شناخت بیماری ها، علائم آنها، راه های درمان می تواند کمک بزرگی به بشریت کند تا از شیوع بیماری های ناهنجاری کاسته شود. در این بخش از مجله پزشکی ناز وب به معرفی Cranberry disease بیماری کارناوان می پردازیم با ما همراه باشید.

امروزه تئوری بسیاری در مورد علل بروز بیماری های ژنتیکی وجود دارند اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری ها ایفا می کنند هر چند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست.

در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهم ترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری ها انجام شده است.

بیماری کاناوان، که اسکلروزیس کاناوان یا سندرم کاناوان ــ ون بوگارت برتراند یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های تحلیل رونده مغز است. اگر چه بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد ولی بیشتر در میان اعراب عربستان صعودی و یهودیان اشکنازی لهستان شرقی و لیتوانی و روسیه غربی روی می ‏دهد. بیماری یک گروه اختلال ژنتیکی Genetic Dysfunction است که لوکودیستروفی نام دارد.

بیماریهای ژنتیکی, لوکودیستروفی

بیماری کاناوان یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های تحلیل رونده مغز است

در بیماری کاناوان، ماده سفید مغز به بافت اسفنجی که با فضای خیلی کوچک پر شده از مایع احاطه شده تحلیل می ‏رود. بیماری باعث رشد و تکامل ناقص غلاف میلین می ‏شود، میلین پوشش چربی است که به‏عنوان یک عایق اطراف فیبرهای عصبی در مغز عمل می ‏کند.

بیماری کاناوان (Canavan) یک بیماری ارثی کشنده است که در گروهی از اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی (leukodystrophies ) قرار می گیرد. این بیماری که به دلیل موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت اتفاق می افتد، رشد و بقای غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد.

در حالت طبیعی غلاف میلین، پوششی است که از سلول های عصبی محافظت کرده و باعث بهبود انتقال پیام های عصبی می شود اما در این اختلال در اثر فقدان آنزیم آسپارتوسیلاز تولید میلین متوقف و باعث آتروفی شدید و پیش رونده مغز می شود.

بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد

دلایل ‏بیماری کاناوان:

جهش در ژن ‏ASPA‏ باعث بیماری ‏Canavan‏ می شود. ژن ‏ASPA‏ دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام آسپارتاکیلاز ‏فراهم می کند. این آنزیم به طور معمول یک ترکیب نامیده می شود ‏N-acetyl-L-aspartic acid NAA، که عمدتا در نورون ‏مغز یافت می شود. عملکرد ‏NAA‏ نامشخص است.

محققان مشکوک بودند که در تولید غلاف میلین نقش داشته باشند، اما ‏مطالعات اخیر نشان می دهد که ‏NAA‏ این عملکرد را ندارد. این آنزیم ممکن است در انتقال مولکول های آب از نورون ها دخیل ‏باشد.‏

جهش در ژن ‏ASPA‏ باعث کاهش عملکرد آسپارتاکیلاز می شود که از تجزیه نرمال ‏NAA‏ جلوگیری می کند. جهش هایی که سبب ‏شکل گیری بیماری ‏Canavan‏ می شود، فعالیت آنزیم را به شدت تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود تا ‏NAA‏ در مغز به ‏بالاترین حد ممکن تولید شود.

اما جهش هایی که موجب شکل خفیف این اختلال می شود اثر مضاعف بر فعالیت آنزیم داشته و ‏منجر به انباشت کمتر ‏NAA‏ می شود.‏

انباشت اضافه ناشی از ‏NAA‏ در مغز با علائم و نشانه های بیماری ‏Canavan‏ همراه است. مطالعات نشان می دهد که اگر ‏NAA‏ ‏به درستی شکسته نشود، عدم تعادل شیمیایی ناشی از تشکیل غلاف میلین با ایجاد سیستم عصبی مواجه می شود. ایجاد ‏NAA‏ ‏همچنین منجر به تخریب پیشرونده از غلاف های میلین موجب می شود. ‏

علل بروز بیماری کاناوان

علائم بیماری کاناوان:

زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. شکل مادرزادی در چند هفته اول زندگی ظاهر میشود.

دوران شیرخوارگی و کودکی: شایعترین شکل آن تا ۶ ماهگی بارز می‌گردد که با بزرگی دور سر و کاهش تونوس عضلانی محوری معمولاً تا ۲ تا ۴ ماهگی بروز می‌کند.

در چند هفته اول پس از تولد تحریک پذیری، تثبیت کردن کم چشمها، مکیدن ضعیف، کاهش حرکات خودبخودی، تاخیر در بسته شدن ملاج قدامی، کاهش تونوس عضلانی، افتادن سر یا کنترل کم سر روی می‌دهند.

بزرگی دور سر، کاهش تونوس عضلانی محوری و اسپاستیسیتی تریاد تشخیصی این بیماری است. یافته‌های تکاملی مانند لبخند زدن و گرفتن اشیاء از دست می‌رود. بی توجهی، اسپاستیسیتی بدنبال کاهش تونوس عضلانی بصورت فلج دو یا چهار اندام، اپیستوتونوس، بابنسکی مثبت

اشکال در خواب، آتروفی زودرس عصب بینایی و نابینایی، نیستاگموس، تشنج، کاهش سرعت وزن گیری، عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، اشکال در بلع، برگشت مواد غذایی از معده به مری، دیستونی و وضعیت دسربره یا وضعیت دکورتیکه هم مشاهده می‌شوند.

دوره نوجوانی: شکل نوجوانی بیماری تا ۴-۵ سالگی بروز می‌کند که در آن سندرم پیشرونده مخچه‌ای با دیزآرتری و ترمور ظاهر می‌گردد که منجر به اسپاستیسیتی و دمانس می‌شود. سرانجام آتروفی عصب بینایی و رنگدانه دار شدن شبکیه، بی‌ثباتی درجه حرارت و ذات الریه منجر به مرگ بیمار رخ می‌دهد.

بیماری ‏های تحلیل رونده مغز

عوارض بیماری کاناوان چیست؟

بسته به شدت بیماری، کودکان مبتلا به این بیماری معمولا نمی‌توانند بنشینند، راه رفته یا چهار دست و پا بروند. همچنین، ممکن است دچار اختلال در بلع شوند.

به طور کلی حرف زدن و دیگر مهارت‌ها در این کودکان دیر بروز می‌کند و این احتمال نیز وجود دارد که شنوایی آن‌ها تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرد. این عوارض می‌توانند به طور مستقیم بر روی کیفیت زندگی کودک تاثیر بگذارند.

درمان بیماری کاناوان :

هیچ درمانی وجود ندارد و هیچ مرحله ی استانداردی برای درمان نیست. بیماری در نوزادی معمولا بین 3 تا 9 ماهگی پیشرفت می کند. پیش آگهی بیماری ضعیف است.

مرگ معمولا قبل از 4 سالگی روی می دهد. اگرچه برخی از کودکان تا دوران نوجوانی و دهه ی 02 عمرشان زنده می مانند.

بیماری کاناوان می تواند با آزمایش خون ساده مشخص شود که از نظر فقدان آنزیم یا جهش های ژنی غربالگری می شوند و آسپارتوسیالز را کنترل می کند.

همچنین با انجام آزمایش های ژنتیکی و تشخیص اختلال در ژن ایجاد کننده بیماری می توان از تولد فرزندان بیمار جلوگیری کرد.

معرفی و شناخت شایع ترین بیماری های نادر ژنتیکی در ایران

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری هایی که در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم (توالی ژن ها) ظاهر می شود و این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزمی و میتوکندریال تقسیم بندی می شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال های ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است.

به طور مثال ساکنان منطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوع کم خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال های ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است.

درواقع در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کند.

در این گزارش به نقل از لایوساینس به بررسی شایع ترین و کشنده ترین انواع بیماری های ژنتیکی پرداخته ایم که به شرح زیر است:

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزمی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزم 21 ناشی می شود. از هر 800-1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند.

احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. آمار نشان می دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود.

به طور معمول مردان یک کروموزم X و زنان این کروموزم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزم X اگر در نقاط دیگر همین کروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

اختلال ارثی لختگی خون

فرآیند لخته شدن خون یکی از پدیده های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می تواند به خونریزی های بسیار و تشکیل لخته های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ ها بیانجامد و مشکلات و ناراحتی های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه ای

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه و عقب افتادگی ذهنی است. همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بدشکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می برند.

نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

تالاسمی

بیماری های تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند.

در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک شایع ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد.

تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.

بیماری تای ساکس

این بیماری موجب می شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هر چند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوز آمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه حل درمانی برای آن وجود ندارد.

الکلیسم

اعتیاد به الکل که یک بیماری درنظر گرفته می شود از طریق ترکیب های ژنتیکی به نسل های بعد منتقل می شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند

احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می یابد که در بسیاری از موارد می تواند سرطان زا و کشنده باشد.

سرطان سینه و روده

از هر 9 ژن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه Breast Cancer مبتلا شود. وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد.

با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان های سینه از دلایل ژنتیکی genetically ناشی نمی شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می توان آن را به عنوان یک بیماری ارثی درنظر گرفت.

کم خونی داسی شکل

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند

اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.

چاقی

چاقی بیماری پیچیده ای است که بر اثر محرک های زیست محیطی و ژنتیکی ناشی می شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

بیماری قلبی

بسیاری از انواع بیماری های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل های بعد منتقل می شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است.

در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می یابد.

هموفیلی

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته شده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال های متعدد خونریزی است.

همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.

بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می شود.

هموکروماتوز

بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می گذارد که عدم درمان آن می تواند آسیب های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع ترین و امن ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کوررنگی

بررسی ها نشان می دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هر چند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است. What is Carnival disease and what is the symptoms + Photos دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز سبز در کروموزم X در کنار یکدیگر قرار می گیرند.

مردان، تنها یک کروموزوم X دراند که از مادر خود به ارث می برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوزان می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

خشن بودن

محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می دهد، شناسایی کرده اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می زنند، نقش ژن ها بیشتر است.

آکنه

بررسی ها نشان می دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می شوند در سوابق پزشکی خانوادگی شان نیز این بیماری وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز

ابتدا تصور می شد بی میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

طاسی

طاسی معمولا در مردان شایع است. هرچند ژن ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می افتد.

نوروفیبروماتوز

«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز1، نوروفیبروماتوز2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع تر است.

در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین های ضروری جلوگیری می کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می شود. همچنین از آنجا که این تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهدبود.

این بیماری معمولا کشنده نیست اما می تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

سندرم آنجلمن

این سندرم اختلالی است که با ویژگی هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه های تولد ظاهر می شوند.

افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.

با بزرگ تر شدن کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می شوند. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی اختیار می خندند و همیشه لبخند می زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری پلی کیستیک کلیه

این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه های بیمار تشکیل شوند.در حالی که این تومورها خوش خیم هستند،

می تواند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشار خون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می کنند که وزن کلیه هایشان به 14- 9 کیلوگرم رسیده باشد.

امیدواریم با پشرفت علم پزشکی دیگر شاهده به دنیا آمدن نوزادانی با بیماری های خاص و نادر نباشیم.

What is Carnival disease and what is the symptoms + Photos

عجیب ترین بیماریهای شناخته شده پزشکی (عکس 16+)

عجیب ترین بیماری های دنیا که راه درمان ندارند + تصاویر

دختری، نادر با مغز بیرون زده (تصاویر)

بیماری های نادر و عجیب غریب دنیا